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上海第二医科大学附属新华医院内的世界卫生组织新生儿保健合作中心主任、上海医学会儿科分会主任委员、中华预防医学会儿童保健分会副主任委员沈晓明教授呼吁：“家长应以科学的态度对待新生儿疾病筛查，千万不可存有侥幸心理而不愿意作筛查。新生儿疾病在筛查后得到早期发现、早期诊断、早期治疗后，患儿才有可能像正常的孩子一样健康成长。 ”
据介绍，新生儿疾病筛查是防治某些先天性代谢及内分泌疾病造成的儿童智力低下最有效的办法，可以检查出30多种遗传疾病。其中苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症和听力 障碍等就是最常见的出生缺陷。
苯丙酮尿症发生率全国为万分之一。患儿若能在出生1个月内服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不会出现智力损害。但如未经处理，95%的患儿智力会呈重度或极重度损害。其筛查如同通过手指验血一样，在新生儿足跟取血测苯丙氨酸浓度便知是否患有苯丙酮尿症。
先天性甲状腺功能减低症(俗称“呆小病”)发生率为万分之五,是患儿在胎儿时期甲状腺不发育或发育不良，影响甲状腺激素的合成和分泌，从而影响患儿身高和智力发育。由于患儿在新生儿期没有特异性的临床表现，家长往往拒绝作新生儿疾病筛查。而一旦患儿出现眼距宽、塌鼻梁、躯干长、四肢短等临床症状后，即使再经治疗，智力低下也已无法挽回。其筛查也是在新生儿足跟取血，作甲状腺功能检查。此症患儿如及时服用甲状腺激素，就不会影响其生长发育。
先天性听力障碍在新生儿中，双侧听力障碍发生率在万分之十～万分之三十，其中重度至极重度听力障碍发生率约为万分之十。先天性听力障碍新生儿出生后没有明显异常表现，只有通过听力筛查才能早期诊断，在语言发育的敏感期，即出生后12个月以内实现早期干预，便能实现先天性听力障碍儿童聋而不哑，否则患儿将失去学习语言的最佳时期。
沈晓明说，令人遗憾的是，这些患有先天性代谢及内分泌疾病的新生儿在出生后均没有明显异常表现，因此很多父母由于不懂或心存侥幸而不愿意作此项筛查，以致很大部分患儿都是到了有临床表现的时候才去医院检查，错过了最佳的治疗时机。
沈晓明强调，新生儿疾病筛查是一项利国利民的大好事，在政府的大力支持下，患儿父母只要花很少的钱，就能换回患儿的康复。
(本文来源：太平洋亲子网 )
