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解析新生儿筛查
新生儿疾病筛查，是防治先天性代谢及内分泌疾病造成的儿童智力低下最有效的方法。目前通过筛查可以检查出30多种遗传疾病，包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症和听力、视力障碍及先天性心脏病等最常见的出生缺陷。这样，就可及早把有问题的患儿发现出来，对他们及早进行适当治疗，从而提高身体状况和生活质量。
新生儿苯丙酮尿症
我国新生儿苯丙酮尿症的发生率为万分之一，苯丙酮尿症是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。
在大米、面粉、肉类等富含蛋白质的食物中，有一种氨基酸叫苯丙氨酸，对于健康人来说，它是必不可少的营养成分，然而，对于PKU儿童来说，它却像砒霜一样可怕。正常人的肝脏有一种特殊的酶，它能把食物里的苯丙氨酸转化为身体必需的营养成分，然而，对于PKU孩子来说，他们肝脏里偏偏就缺少这样的一种酶，此时，原本应该被转化成营养成分的苯丙氨酸不能得到正常的代谢，却转化成了一种有害物质——苯丙酮酸。
苯丙酮酸随着血液游走于全身各个部位：它会阻碍黑色素的分泌，使其堆积在膀胱，患儿的头发变黄，皮肤变白，尿液发出一种特殊的味道；它会损伤神经系统，使脑组织细胞萎缩、死亡，造成永不可修复的损伤。患儿通常表现为动作不能协调，脾气暴躁，语言发育迟缓，甚至发生癫痫等。如上提到的小雄就是患上了PKU，由于没有被及早发现，而造成了永久的伤害。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳即可阻止大脑的损害，而玉玉就是一个幸运儿。
(本文来源：妈咪宝贝 )
