β地中海贫血
重型患儿出生时，无症状至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血。面色苍白、肝脾大、发育不良，常有轻度黄疽症状，随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽先发生于掌骨以后为长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大，额部隆起，颧高鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗多于5岁前死亡。
轻型者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大，病程经过良好，能存活至老年。中间型的症状则介于重型和轻型之间。
α地中海贫血
静止型及轻型患者无症状，红细胞形态正常或略有改变，对身体基本无影响。
中间型又称血红蛋白H病，此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容，合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血甚至发生溶血危险。
重型又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征，胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡。

1、夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？ 不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。
2、孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。
3、1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？ 1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。
4、产前基因诊断的准确性如何？ 通过不同的基因诊断方法已能对占我国人群90％以上的地贫基因作出诊断。虽不能对所有地贫基因作出诊断，基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析，准确性在99%以上，仍有1%左右的误诊率。
4、已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？ 有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有 1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。